معلومة

10.S: العلامات الجزيئية والسمات الكمية (ملخص) - علم الأحياء


  • تحدث الاختلافات الطبيعية في طول أو هوية تسلسل الحمض النووي في ملايين المواقع في معظم الجينومات.
  • غالبًا ما تكون تعدد أشكال الحمض النووي محايدة ، ولكن بسبب الارتباط يمكن استخدامها كواسمات جزيئية لتحديد مناطق الجينوم التي تحتوي على الجينات ذات الأهمية.
  • الواسمات الجزيئية مفيدة بسبب حيادها ، وسيطرتها المشتركة ، وكثافتها ، وترددات أليلها ، وسهولة اكتشافها ، والتعبير عنها في جميع الأنسجة.
  • يمكن استخدام الواسمات الجزيئية لأي تطبيق يتم فيه مقارنة هوية اثنين من عينات الحمض النووي ، أو عندما تكون منطقة معينة من الكروموسوم مرتبطة بوراثة سمة.
  • تُظهر العديد من السمات المهمة تباينًا مستمرًا ، وليس تباينًا منفصلاً ، وتسمى هذه أيضًا السمات الكمية.
  • تتأثر العديد من السمات الكمية بمزيج من البيئة وعلم الوراثة.
  • يمكن دراسة المكون الموروث للسمات الكمية بشكل أفضل في ظل ظروف خاضعة للرقابة ، مع أبوين نقيين يتكاثران ومتعدد الأشكال لكل من السمة الكمية وعدد كبير من الواسمات الجزيئية.
  • يمكن تحديد الواسمات الجزيئية التي ترتبط بها أليلات معينة ارتباطًا وثيقًا بالقيمة الكمية لنمط ظاهري معين ، ويمكن تحديد الجينات المرتبطة بهذه الواسمات من خلال البحث اللاحق.

أ موضع السمة الكمية (QTL) هي منطقة من الحمض النووي مرتبطة بسمة نمطية معينة ، والتي تختلف في الدرجة والتي يمكن أن تُعزى إلى التأثيرات متعددة الجينات ، أي نتاج اثنين أو أكثر من الجينات ، وبيئتها. [2] غالبًا ما توجد QTLs في كروموسومات مختلفة. يشير عدد QTLs التي تشرح التباين في سمة النمط الظاهري إلى العمارة الجينية للسمة. قد يشير إلى أن ارتفاع النبات يتم التحكم فيه من خلال العديد من الجينات ذات التأثير الصغير ، أو بواسطة عدد قليل من الجينات ذات التأثير الكبير.

عادةً ما تكمن سمات QTL في السمات المستمرة (تلك السمات التي تتغير باستمرار ، مثل الطول) على عكس السمات المنفصلة (السمات التي لها قيمتان أو عدة قيم شخصية ، مثل الشعر الأحمر عند البشر ، أو سمة متنحية ، أو البازلاء الناعمة مقابل البازلاء المجعدة التي يستخدمها Mendel في تجاربه).

علاوة على ذلك ، عادة ما يتم تحديد سمة نمطية واحدة بواسطة العديد من الجينات. وبالتالي ، ترتبط العديد من QTLs بسمة واحدة. استخدام آخر لـ QTLs هو تحديد الجينات المرشحة الكامنة وراء سمة ما. بمجرد تحديد منطقة من الحمض النووي على أنها مرتبطة بنمط ظاهري ، يمكن تسلسلها. يمكن بعد ذلك مقارنة تسلسل الحمض النووي لأي جينات في هذه المنطقة بقاعدة بيانات الحمض النووي للجينات التي تُعرف وظيفتها بالفعل ، وهذه المهمة أساسية لتحسين المحاصيل بمساعدة الواسمات. [3] [4]

تم اكتشاف الميراث المندلي في بداية القرن العشرين. مع انتشار أفكار مندل ، بدأ علماء الوراثة في ربط قواعد مندل لوراثة العوامل الفردية بالتطور الدارويني. بالنسبة لعلماء الوراثة الأوائل ، لم يكن من الواضح على الفور أن التباين السلس في السمات مثل حجم الجسم (أي الهيمنة غير الكاملة) كان سببه وراثة عوامل وراثية واحدة. على الرغم من أن داروين نفسه لاحظ أن السمات الفطرية للحمام الفاخر موروثة وفقًا لقوانين مندل (على الرغم من أن داروين لم يكن يعرف في الواقع بأفكار مندل عندما أدلى بهذه الملاحظة) ، لم يكن من الواضح أن هذه الميزات التي اختارها مربي الحمام الخيالي يمكن أن تشرح بالمثل الاختلاف الكمي في الطبيعة. [5]

استدعت محاولة مبكرة من قبل قلعة ويليام إرنست لتوحيد قوانين الميراث المندلي مع نظرية داروين عن الانتواع فكرة أن الأنواع تصبح متميزة عن بعضها البعض لأن أحد الأنواع أو الآخر يكتسب عاملًا مندلًا جديدًا. [6] استند استنتاج كاسل على ملاحظة أن السمات الجديدة التي يمكن دراستها في المختبر والتي تُظهر أنماط الوراثة المندلية تعكس انحرافًا كبيرًا عن النوع البري ، واعتقد كاسل أن اكتساب مثل هذه الميزات هو أساس "الاختلاف المتقطع" "الذي يميز الانتواع. [6] ناقش داروين وراثة السمات الطافرة المتشابهة لكنه لم يستدعيها كشرط للانتواع. [5] بدلاً من ذلك ، استخدم داروين ظهور مثل هذه السمات في تكاثر العشائر كدليل على أن الطفرة يمكن أن تحدث عشوائيًا داخل العشائر المتكاثرة ، وهو ما يُعد مقدمة مركزية لنموذجه في الانتقاء في الطبيعة. [5] في وقت لاحق من حياته المهنية ، قام كاسل بتحسين نموذجه للتكاثر للسماح بتنوع صغير للمساهمة في التكاثر بمرور الوقت. كما أنه كان قادرًا على إثبات هذه النقطة من خلال التربية الانتقائية لمجموعات الفئران المختبرية للحصول على نمط ظاهري مقنع على مدى عدة أجيال. [7]

ربما كانت Castle's هي المحاولة الأولى التي تم إجراؤها في الأدبيات العلمية لتوجيه التطور عن طريق الانتقاء الاصطناعي لسمة مع تباين أساسي مستمر ، ومع ذلك فقد تم سابقًا استخدام هذه الممارسة على نطاق واسع في تطوير الزراعة للحصول على الماشية أو النباتات ذات السمات المفضلة من السكان الذين يظهرون التباين الكمي في السمات مثل حجم الجسم أو محصول الحبوب.

كان عمل كاسل من بين أولى المحاولات لتوحيد قوانين الميراث المندلية التي أعيد اكتشافها مؤخرًا مع نظرية التطور لداروين. ومع ذلك ، فقد مر ما يقرب من ثلاثين عامًا حتى يتم إضفاء الطابع الرسمي على الإطار النظري لتطور السمات المعقدة على نطاق واسع. [8] في تلخيص مبكر لنظرية تطور التباين المستمر ، لخص سيوال رايت ، وهو طالب دراسات عليا تدرب على يد كاسل ، التفكير المعاصر حول الأساس الجيني للتنوع الطبيعي الكمي: "مع استمرار الدراسات الجينية ، تم العثور على اختلافات أصغر من أي وقت مضى لإصلاحها ، وأي شخصية ، تم التحقيق فيها بشكل كاف ، تبين أنها تتأثر بالعديد من العوامل ". [8] صاغ رايت وآخرون نظرية علم الوراثة السكانية الرسمية التي تم وضعها على مدى الثلاثين عامًا الماضية موضحًا كيف يمكن توريث هذه الصفات وإنشاء مجموعات تكاثر ثابتة ذات خصائص فريدة. تستفيد جينات السمات الكمية اليوم من ملاحظات رايت حول العلاقة الإحصائية بين النمط الجيني والنمط الظاهري في العائلات والسكان لفهم كيف يمكن أن تؤثر بعض السمات الجينية على التباين في المجموعات الطبيعية والمشتقة.

الميراث عديدة الجينات يشير إلى وراثة خاصية مظهرية (سمة) تُعزى إلى جينين أو أكثر ويمكن قياسها كميًا. الوراثة سياقاتها يشير إلى الوراثة متعددة الجينات التي تتضمن أيضًا التفاعلات مع البيئة. على عكس السمات أحادية الجين ، لا تتبع السمات متعددة الجينات أنماط الوراثة المندلية (فئات منفصلة). بدلاً من ذلك ، تختلف أنماطها الظاهرية عادةً على طول التدرج المستمر الذي يصوره منحنى الجرس. [9]

مثال على سمة متعددة الجينات هو اختلاف لون جلد الإنسان. تعمل العديد من الجينات في تحديد لون البشرة الطبيعي للشخص ، لذا فإن تعديل واحد فقط من هذه الجينات يمكن أن يغير لون الجلد قليلاً أو في بعض الحالات ، مثل SLC24A5 ، بشكل معتدل. العديد من الاضطرابات ذات المكونات الجينية متعددة الجينات ، بما في ذلك التوحد والسرطان والسكري والعديد من الاضطرابات الأخرى. معظم الخصائص المظهرية هي نتيجة تفاعل جينات متعددة.

تعتبر أمثلة عمليات المرض عمومًا نتيجة للعديد من العوامل المساهمة:

تشوه خلقي

يقال إن الأمراض الوراثية متعددة العوامل تشكل غالبية الاضطرابات الوراثية التي تصيب الإنسان والتي ستؤدي إلى الاستشفاء أو رعاية خاصة من نوع ما. [13] [14]

السمات متعددة العوامل بشكل عام Edit

تسمى السمات التي تتحكم فيها كل من البيئة والعوامل الوراثية بأنها متعددة العوامل. عادةً ما تؤدي الصفات متعددة العوامل خارج المرض إلى ما نراه الخصائص المستمرة في الكائنات الحية ، وخاصة الكائنات البشرية مثل: الطول ، [13] لون الجلد ، وكتلة الجسم. [15] كل هذه الأنماط الظاهرية معقدة بسبب قدر كبير من الأخذ والعطاء بين الجينات والتأثيرات البيئية. [13] التوزيع المستمر للصفات مثل الطول ولون الجلد الموصوف أعلاه ، يعكس عمل الجينات التي لا تظهر أنماطًا نموذجية للسيطرة والتراجع. بدلاً من ذلك ، يُعتقد أن مساهمات كل موقع معني مضافة. تميز الكتاب هذا النوع من الميراث على أنه متعدد الجينات، أو الميراث الكمي. [16]

وبالتالي ، نظرًا لطبيعة الصفات متعددة الجينات ، لن تتبع الوراثة نفس نمط التهجين أحادي الهجين البسيط أو ثنائي الهجين. [14] يمكن تفسير الوراثة متعددة الجينات على أنها وراثة مندلية في العديد من المواقع ، [13] مما يؤدي إلى سمة يتم توزيعها بشكل طبيعي. لو ن هو عدد المواقع المعنية ، ثم معاملات التمدد ذي الحدين لـ (أ + ب) 2 ن سيعطي تواتر التوزيع للجميع ن تركيبات الأليل. للحصول على قيم عالية بما فيه الكفاية ن، سيبدأ هذا التوزيع ذي الحدين ليشابه التوزيع الطبيعي. من وجهة النظر هذه ، ستظهر حالة المرض في أحد أطراف التوزيع ، بعد قيمة حدية معينة. من المتوقع حدوث حالات مرضية ذات شدة متزايدة كلما تجاوز المرء الحد الأدنى وبعيدًا عن المتوسط. [16]

مرض وراثي وراثي متعدد العوامل تحرير

غالبًا ما تكون الطفرة التي تؤدي إلى حالة مرضية متنحية ، لذلك يجب أن يكون كلا الأليلين متحولين من أجل التعبير عن المرض بشكل ظاهري. قد يكون المرض أو المتلازمة نتيجة لتعبير الأليلات الطافرة في أكثر من موضع واحد. عندما يتعلق الأمر بأكثر من جين واحد ، مع وجود محفزات بيئية أو بدونها ، نقول إن المرض ناتج عن وراثة متعددة العوامل.

كلما زاد عدد الجينات المشاركة في التهجين ، كلما كان توزيع الأنماط الجينية يشبه التوزيع الطبيعي أو التوزيع الغوسي. [13] يوضح هذا أن الوراثة متعددة العوامل متعددة الجينات ، ويمكن التنبؤ بالترددات الجينية عن طريق التهجين المندلي متعدد الهجين. الترددات المظهرية هي مسألة مختلفة ، خاصة إذا كانت معقدة بسبب العوامل البيئية.

واجه نموذج الوراثة متعددة الجينات على أنها تستخدم لتعريف المرض متعدد العوامل الكثير من الخلاف. يناقش Turnpenny (2004) كيف أن الوراثة المتعددة الجينات البسيطة لا يمكن أن تفسر بعض الأمراض مثل ظهور داء السكري من النوع الأول ، وأنه في مثل هذه الحالات ، لا يُعتقد أن جميع الجينات تقدم مساهمة متساوية. [16]

افتراض الميراث متعدد الجينات هو أن جميع المواقع المعنية تقدم مساهمة متساوية في أعراض المرض. يجب أن يؤدي هذا إلى توزيع طبيعي (غاوسي) للأنماط الجينية. عندما لا يحدث ذلك ، لا يمكن دعم فكرة الوراثة متعددة الجينات لهذا المرض.

أمثلة تحرير

ما سبق أمثلة معروفة للأمراض التي لها مكونات وراثية وبيئية. تشمل الأمثلة الأخرى الأمراض التأتبية مثل الأكزيما أو التهاب الجلد [13] السنسنة المشقوقة (العمود الفقري المفتوح) وانعدام الدماغ (الجمجمة المفتوحة). [10]

بينما يُعتقد على نطاق واسع أن مرض انفصام الشخصية وراثي متعدد العوامل بواسطة علماء النفس البيولوجي ، لم يتم تحديد أي علامات وراثية مميزة بشكل مؤكد.

إذا تبين أن إخوة المريض وأخواته مصابون بالمرض ، فهناك احتمال كبير أن يكون المرض وراثيًا [ بحاجة لمصدر ] وأن المريض سيكون أيضًا ناقلًا وراثيًا. هذا ليس كافيًا تمامًا لأنه يحتاج أيضًا إلى إثبات أن نمط الميراث غير مندلي. سيتطلب هذا دراسة العشرات ، وحتى المئات من سلالات العائلات المختلفة قبل التوصل إلى استنتاج الميراث متعدد العوامل. هذا غالبا ما يستغرق عدة سنوات.

إذا كانت الوراثة متعددة العوامل هي الحالة بالفعل ، فإن فرصة إصابة المريض بالمرض تقل فقط إذا كان لدى أبناء العم والأقارب البعيدين المرض. [10] يجب الإشارة إلى أنه في حين تميل الأمراض الوراثية متعددة العوامل إلى الانتشار في العائلات ، فإن الوراثة لن تتبع نفس النمط مثل التهجين البسيط أحادي الهجين أو ثنائي الهجين. [14]

إذا تم الاشتباه في سبب وراثي ولم يُعرف سوى القليل عن المرض ، فسيبقى أن نرى بالضبط عدد الجينات المشاركة في التعبير المظهري للمرض. بمجرد تحديد ذلك ، يجب الإجابة على السؤال: إذا كان لدى شخصين الجينات المطلوبة ، فلماذا توجد اختلافات في التعبير بينهما؟ بشكل عام ، ما يجعل الشخصين مختلفين هو على الأرجح عوامل بيئية. نظرًا للطبيعة المتضمنة للتحقيقات الجينية اللازمة لتحديد أنماط الوراثة هذه ، فإن هذا ليس عادةً السبيل الأول للتحقيق الذي قد يختاره المرء لتحديد المسببات. [ بحاجة لمصدر ]


رسم خرائط الارتباط على مستوى الجينوم لمواقع السمات الكمية (QTLs) لمحتويات ثمانية عناصر في الأرز البني (Oryza sativa L.)

تم إجراء تعيين ارتباط لمواقع السمات الكمية (QTLs) التي تنظم تركيزات ثمانية عناصر في الأرز البني (Oryza sativa L.) باستخدام مجموعة فرعية صغيرة من وزارة الزراعة الأمريكية تمت زراعتها في بيئتين مختلفتين. بالإضافة إلى ذلك ، تمت دراسة الارتباط بين تراكيز عناصر الحبوب. تم تحديد ما مجموعه 60 موقعًا للعلامة مرتبطة بـ 8 تركيزات أساسية للحبوب ، وتم تجميع هذه المواقع في 37 منطقة جينومية. تم العثور على عشرين QTL جديدة مرتبطة بعناصر مهمة مثل Zn و Fe و P ، إلى جانب عناصر أخرى. ارتبط تركيز الحديد بأكبر عدد من العلامات في بيئتين. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد العديد من جينات نقل العناصر / المعادن الهامة في عدد قليل من المناطق المعينة. لوحظ ارتباط إيجابي داخل جميع تركيزات عناصر الحبوب. باختصار ، تقدم النتائج نظرة ثاقبة على الأساس الجيني لتراكم عنصر حبوب الأرز وقد تساعد في تحديد الجينات المرتبطة بتراكم الزنك والحديد والعناصر الأساسية الأخرى في الأرز.

الكلمات الدالة: جمعية USDA Mini-Core Rice Collection تقوم برسم خرائط للعلامات الجزيئية لتركيز عنصر الحبوب.


دعونا نختتم رسم خرائط QTL = عملية تحديد الجينات التي لها تأثيرات على الصفات الكمية باستخدام الواسمات الجزيئية استراتيجيات رسم خرائط QTL = تعتمد على قياس متوسط ​​الفرق بين الخطوط ذات أليلات علامة متناقضة رسم خرائط QTL = خطوة أولية في اكتشاف الجينات المفيدة للتقاطع العكسي بمساعدة العلامات حتى الآن ، نجحت فقط مع مقاومة الأمراض وتحمل الإجهاد الجينات التي لها تأثيرات كبيرة جدا رسم خرائط QTL = نشاط بحثي أساسي يتطلب تخطيطًا دقيقًا للتقاطعات والنمط الظاهري عالي الدقة كيرسي ، إم جي وبوني ، إتش إس. 1996. التحليل الجيني للصفات الكمية. الفصل 7 برناردو ، ر. 2002. تربية الصفات الكمية في النباتات. الفصلين 13 و 14 Apuya NA، Frazier B، Keim P، Roth JE، Lark KG (1988) تعدد الأشكال المقيدة لطول القطعة كعلامات وراثية في فول الصويا ، جلايسين ماكس (ل) ميريل. Theor Appl Genet 75: 889-901 Ballard LV (1973) الحواجز المادية للإنبات. تقنية Seed Sci 1: 285-303 Bernard R ، Weiss MU (1973) علم الوراثة النوعي. في: Caldwell BE (ed) فول الصويا: التحسين والمنتج والاستخدامات. الجمعية الأمريكية للهندسة الزراعية ، ماديسون / ويسكونسن ، ص 117 - 164 بومان جيه إل ، يانوفسكي مف ، مايرويتز إم (1989) نبات الأرابيدوبسيس thaliana: مراجعة. Oxford Surv Plant Mol Cell Biol 5 (تحت الطبع) Burr B، Helentjaris T، Tanksley S (eds) (1989) تطوير وتطبيق الواسمات الجزيئية لمشاكل في علم الوراثة النباتية. مطبعة مختبر كولد سبرينغ هاربور ، كولد سبرينغ هاربور / نيويورك Burton J (1987) الوراثة الكمية: النتائج ذات الصلة بفول الصويا. في: Wilcox JR (ed) فول الصويا: التحسين والإنتاج والاستخدامات ، الطبعة الثانية. الجمعية الأمريكية للهندسة الزراعية ، ماديسون / ويسكونسن ، ص 211 - 247 Edwards M ، Stuber C ، Wendell J (1987) التحقيقات الميسرة بالعلامات الجزيئية لمواقع الصفات الكمية في الذرة. 1. الأعداد والتوزيع الجيني وأنواع العمل الجيني. علم الوراثة 116: 113 - 125 Egley GH ، Paul RN Jr (1981) الملاحظات المورفولوجية على التشرب المبكر للمياه بواسطة سيدا سبينوزا (Malvaceae) البذور. Am J Bot 68: 1056-1065 Egley GH ، Paul RN Jr ، Vaugh KC ، Duke SO (1983) دور البيروكسيداز في تطوير معاطف البذور غير المنفذة للماء في سيدا سبينوزا بلانتا 157: 224-232 Gots JS ، Benson CE (1974) علم الوراثة البيوكيميائية للبكتيريا. Annu Rev Genet 8: 79-101 Griffin JD (1986) دراسات وراثية وجينية مع العديد من مواضع الإيزوزيم في فول الصويا [جلايسين ماكس (ل) مير.]. أطروحة دكتوراه جامعة ولاية أيوا ، أميس ، جامعة ميكروفيلم ، آن أربور / ميتشيغن ، ديس. رقم 86-27111 Henry SA، Klig LS، Loewy BS (1984) التنظيم الجيني والتنسيق لمسارات التخليق الحيوي في تخليق الأحماض الأمينية والفوسفوليبيد. Annu Rev Genet 18: 207-231 Keim P، Shoemaker RC (1988) بناء مكتبة DNA المؤتلف العشوائي التي تتكون أساسًا من تسلسل نسخة واحدة. جينات فول الصويا 15: 147-148 Keim P، Olson TC، Shoemaker RC (1988) بروتوكول سريع لعزل الحمض النووي لفول الصويا. جينات فول الصويا 15: 150-152 Kilen TC، Hartwig EE (1978) دراسة وراثية لبذور غير منفذة في فول الصويا. المحاصيل الحقلية الدقة 1: 65-70 Lander ES ، Green P ، Abrahamson J ، Barlow A ، Daly M ، Lincoln SE ، Newburg L (1987) MAPMAKER: حزمة كمبيوتر تفاعلية لإنشاء خرائط الارتباط الجيني الأولية للمجموعات التجريبية والطبيعية. علم الجينوم 1: 174 - 181 Maniatis T ، Fritsch EF ، Stambrook J (1982) الاستنساخ الجزيئي: دليل معمل. مطبعة مختبر كولد سبرينغ هاربور ، كولد سبرينغ هاربور / نيويورك Marbach I ، Mayer AM (1974) نفاذية طبقات البذور إلى الماء فيما يتعلق بظروف التجفيف والتمثيل الغذائي للنباتات. النبات Physiol 54: 817-820 Marbach I ، Mayer AM (1975) التغييرات في أوكسيديز الكاتيكول ونفاذية الماء في طبقات البذور بيسوم إلاتيوس أثناء نمو طبقة البذور ونضجها. النبات Physiol 56: 93-96 Nienhuis J، Helentjaris T، Slocum M، Ruggero B، Schaefer A (1987) تحليل تعدد الأشكال لطول جزء التقييد للمواقع المرتبطة بمقاومة الحشرات في الطماطم. علوم المحاصيل 27: 797-803 Palmer RG ، Kilen TC (1987) الوراثة النوعية وعلم الوراثة الخلوية. في: Wilcox JR (ed) فول الصويا: التحسين والإنتاج والاستخدامات. الطبعة الثانية. الجمعية الأمريكية للهندسة الزراعية ، ماديسون / ويسكونسن ، ص 135 - 209 Potts HC، Duangpatra J، Hairston WG، Delouche JC (1978) بعض تأثيرات البذرة الصلبة على جودة فول الصويا. علم المحاصيل 18: 221-224 Rolston MP (1978) سكون البذور غير منفذة للماء. بوت القس 44: 365-396 Starzing EK، West SH، Hinson K (1982) ملاحظة حول علاقة لون بذور فول الصويا بصيانة الجدوى. تقنية Seed Sci 10: 301-305 Tanksley SD، Hewitt J (1988) استخدام الواسمات الجزيئية في تربية محتوى المواد الصلبة الذائبة في الطماطم - إعادة فحص. Theor Appl Genet 75: 811-823 Terzaghi W، Roth EJ، Keim P، Honeycutt EJ، Lark KG (1985) نظام وراثي جسدي لفول الصويا. في: Freeling M (ed) علم الوراثة النباتية ، UCLA Symposia on Molecular and Cellular Biology ، سلسلة جديدة 35: 771-789 Yaklich RW ، Vigil EL ، Wergin WP (1984) المسح المجهري الإلكتروني لمعاطف بذور فول الصويا. مجهر المسح الإلكتروني 2: 991-1000 مراجع

أندرسن ، جيه آر وتي لوبيرستيدت. 2003. علامات وظيفية في النباتات. اتجاهات نباتية. 8: 554-560.

برناردو ، ر. 2008. الواسمات الجزيئية واختيار الصفات المعقدة في النباتات: التعلم من العشرين عامًا الماضية. علوم المحاصيل. 48: 1649-1664.

برناردو ، ر. وجي يو. 2007. آفاق الاختيار على مستوى الجينوم للسمات الكمية في الذرة. علوم المحاصيل. 47: 1082-1090.

فريش ، إم بوهن ، إيه إي ميلشينغر. 1999. مقارنة بين استراتيجيات الاختيار للتهجين العكسي بمساعدة الواسمات للجين. علوم المحاصيل. 39: 1295-1301.

فريش ، إم وإيه ميلشينغر. 2001 أ. التهجين العكسي بمساعدة العلامات للإدخال المتزامن لجينين. علوم المحاصيل. 41: 1716-1725.

فريش ، إم وإيه ميلشينغر. 2001 ب. طول مقطع كروموسوم المتبرع السليم حول الجين المستهدف في التقاطع الخلفي بمساعدة الواسمات. علم الوراثة 157: 1343-1356.

مستشفى F. 2001. حجم مقاطع كروموسوم المتبرع حول المواضع المُدخلة وتقليل سحب الارتباط في برامج التقاطع العكسي بمساعدة الواسمات. علم الوراثة 158: 1363-1379.

مستشفى ، F. ، C. Chevalet ، و P. Mulsant. 1992. استخدام الواسمات في برامج تربية إدخال الجينات. علم الوراثة 132: 1199-1210.

مورو ، L. ، A. Charcosset ، و A. Gallais. 2004. التقييم التجريبي لعدة دورات من الانتقاء بمساعدة الواسمات في الذرة. Euphytica 137: 111-118.

Reyes-Valdés، M.H. 2000. نموذج للانتقاء القائم على الواسمات في برامج تربية إدخال الجينات. علوم المحاصيل. 40: 91-98.

سانشيز ، إيه سي ، دي إس برار ، إن هوانج ، زي لي ، وجي إس كوش. 2000. التسلسل الموسوم بعلامات الموقع الانتخاب بمساعدة الواسمات لثلاثة جينات مقاومة للفحة البكتيرية في الأرز. علوم المحاصيل. 40: 792-797.

Schön و C.S. و HF Utz و S. Groh و B. Truberg و S. Openshaw و A.E. Melchinger. 2004. رسم خرائط موضع الصفات الكمية على أساس إعادة أخذ العينات في تجربة اختبار شامل للذرة وأهميتها في الوراثة الكمية للسمات المعقدة. علم الوراثة 167: 485-498.

تانكسلي ، S.D. وجي سي نيلسون. 1996. تحليل QTL الخلفي المتقدم: طريقة للاكتشاف المتزامن ونقل QTLs القيمة من البلازما الجرثومية غير المعدلة إلى سلالات تربية النخبة. النظرية. تطبيق جينيه. 92: 191-203.

تانكسلي ، S.D. ، S. Grandillo ، T.M. فولتون ، ودي زامير ، وإيشيد ، وف. بيتيارد ، وجيه لوبيز ، وتي بيك-بون. 1996. تحليل متقاطع QTL متقدم في التقاطع بين خط معالجة النخبة للطماطم ونسبها البري L. pimpinellifolium. النظرية. تطبيق جينيه. 92: 213-224.

زامير ، د. 2001. تحسين تربية النباتات باستخدام مكتبات وراثية غريبة. نات. القس جينيه. 2: 983-989.


روابط الصفات الكمية للعائد والسمات المرتبطة بالإنتاجية في مجموعات شعير الربيع المشتقة من التهجينات بين الأصناف الأوروبية والسورية

استجابة للتغيرات المناخية ، يجب أن تهدف برامج التربية إلى خلق أصناف جديدة ذات مقاومة محسنة لندرة المياه. كان الهدف من هذه الدراسة هو فحص إمكانات إنتاج سلالات الشعير المؤتلفة (RILs) المستمدة من ثلاث مجموعات متقاطعة من أصناف الربيع الأوروبية والسورية ، وتحديد مواضع السمات الكمية (QTLs) للسمات المتعلقة بالإنتاجية في هذه المجموعات السكانية. تم تقييم RILs في تجارب ميدانية على مدار فترة ثلاث سنوات (2011 إلى 2013) وتم التنميط الجيني بتكرار التسلسل البسيط (SSR) وعلامات النوكليوتيدات الفردية (SNP) ، وتم إنشاء خريطة جينية لكل مجموعة سكانية ثم تم تطوير خريطة إجماع واحدة. تم تحقيق التفسير البيولوجي لـ QTLs المحددة بالرجوع إلى مساحة جينات الشعير Ensembl Plants. تم تمييز 12 منطقة في جينومات RILs المدروسة بعد تحليل QTL. تم تحديد معظم QTLs على كروموسوم 2H ، والتي كانت منطقة النقاط الساخنة في المجموعات السكانية الثلاثة. ساهمت الأصناف الأبوية السورية في الأليلات في خفض قيم الصفات في غالبية QTLs لوزن الحبوب وعدد الحبوب وطول السنبلة ووقت العنوان ، والعديد من الأليلات التي تزيد من طول الساق. ميزت المقاربتان الفينوميه والجزيئية السلالات بإمكانية محصول حبوب مقبولة تجمع بين السمات المرغوبة أو الأليلات من والديها ، أي العنوان المبكر من خط التكاثر السوري (Cam / B1 / CI08887 // CI05761) وقصر النبات من الأوروبي الصنف شبه القزم (Maresi).

بيان تضارب المصالح

تضارب المصالح: أعلن المؤلفون أنه لا توجد مصالح متنافسة.

الأرقام

الشكل 1. ملامح النقص التراكمي في المياه ...

الشكل 1. لمحات عن النقص التراكمي في المياه (التبخر - الترسيب) في سيريكويكا خلال الفترة من الرابع إلى السابع بالسنوات ...

الشكل 2. المكون الرئيسي biplots المصممة من أجل ...

الشكل 2. مكون رئيسي مكون من biplots مُصمم لسمات النمط الظاهري التي لوحظت في MCam و LCam و GH ...


مقاومة الأمراض الكمية والمقاومة الكمية في التربية

لوحظت المقاومة الكمية للأمراض (QDR) في العديد من نباتات المحاصيل ولكنها لم تُفهم جيدًا على أنها مقاومة نوعية (أحادية المنشأ) للأمراض ولم يتم استخدامها على نطاق واسع في التربية. يعد تعيين مواقع السمات الكمية (QTLs) أداة قوية للتشريح الجيني لـ QDR. يمكن استخدام علامات الحمض النووي المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بمواضع المقاومة الكمية (QRLs) التي تتحكم في QDR للاختيار بمساعدة الواسم (MAS) لدمج هذه السمات القيمة. يمنح QDR تقليل المرض وليس نقصه وله قواعد بيولوجية وجزيئية متنوعة كما يتضح من استنساخ QRLs وتحديد الجين (الجينات) المرشحة الكامنة وراء QRLs. ستؤدي زيادة معرفتنا البيولوجية عن QDR و QRLs إلى تعزيز فهم كيفية اختلاف QDR عن المقاومة النوعية وتوفير المعلومات اللازمة لنشر هذه الموارد بشكل أفضل في التربية. يتم توضيح تطبيق MAS لـ QRLs في التربية من أجل QDR على مسببات الأمراض المتنوعة من خلال أمثلة من القمح والشعير والفول والطماطم والفلفل. تتطلب استراتيجيات النشر الأمثل لـ QRLs إجراء بحث لفهم تأثيرات QDR على مجموعات مسببات الأمراض بمرور الوقت.


العمارة الجينية للصفات الكمية

الملخصينتج التباين الظاهري للسمات الكمية عن فصل الأليلات في مواقع سمات كمية متعددة (QTL) مع تأثيرات حساسة للبيئات الجينية والجنسية والخارجية. تتمثل التحديات الرئيسية لعلم الأحياء في حقبة ما بعد الجينوم في رسم خريطة لتعدد الأشكال الجزيئية المسؤولة عن التباين في السمات المعقدة ذات الأهمية الطبية والزراعية والتطورية وتحديد تردداتها الجينية وتأثيراتها المتماثلة اللواقح والمتغايرة والزيجوت والمعرفية والمتعددة في بيئات متعددة. إن السهولة التي يمكن بها تعيين QTL للفواصل الجينية التي تحدها الواسمات الجزيئية تدحض صعوبة مطابقة QTL مع الموقع الجيني. يتطلب هذا الأخير إعادة التركيب عالي الدقة أو رسم خرائط عدم توازن الارتباط لتسمية الجينات المرشحة المفترضة ، متبوعة بالتكملة الجينية و / أو الوظيفية وتحليلات التعبير الجيني. ستعمل تسلسلات الجينوم الكاملة والتقنيات المحسّنة لاكتشاف تعدد الأشكال على تعزيز التشريح الجيني للسمات الكمية في الكائنات النموذجية ، مما سيفتح طرقًا لاستكشاف QTL المتماثل في الأصناف ذات الصلة.


الجوانب التنظيمية للعلامات الحيوية للأطفال لتقييم استجابة الدواء

Gilbert J. Burckart PHARMD، Dionna J. Green MD ، في إضفاء الطابع الشخصي على إدارة الربو للطبيب ، 2018

فئات وتعاريف العلامات الحيوية

يتم تمثيل فئات المرقمات الحيوية في الشكل 7.1 ويتم تعريفها في وثيقة أفضل. 1 يُعرَّف المرقم الحيوي على أنه خاصية محددة تُقاس كمؤشر على العمليات البيولوجية الطبيعية ، أو العمليات المسببة للأمراض ، أو الاستجابات للتعرض أو التدخل ، بما في ذلك التدخلات العلاجية. الخصائص الجزيئية أو النسيجية أو الشعاعية أو الفسيولوجية هي أنواع من المؤشرات الحيوية. لا يعتبر المرقم الحيوي تقييمًا مباشرًا لكيفية شعور الفرد أو عمله أو بقائه على قيد الحياة. تشمل فئات المؤشرات الحيوية ما يلي:

تحدد أفضل وثيقة كل نوع من هذه الأنواع من المؤشرات الحيوية وتقدم أمثلة. في عام 2015 ، نشرت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية استبيانًا في السجل الفيدرالي بعنوان "تحديد المؤشرات الحيوية المحتملة للتأهيل ووصف سياقات الاستخدام لمعالجة المجالات المهمة لتطوير الأدوية". كان الغرض من المسح هو البحث عن معلومات للإبلاغ عن تطوير وتأهيل المؤشرات الحيوية في المجالات المتعلقة بعلاجات المخدرات البشرية. تم تلقي ما مجموعه 74 إجابة إما عبر الإنترنت أو عن طريق التقديمات إلى جدول الأعمال ، الذي أغلق في 14 مايو 2015. شملت مجالات الأمراض الأولية وسميات الأعضاء التي شملها المسح التنكس العصبي ، والعصبي العضلي ، والعصبي والنفسي العصبي ، والمناعة الذاتية والتهابات الكبد ، أمراض الجهاز العضلي الهيكلي والرئوي والكلى والقلب والأوعية الدموية والتمثيل الغذائي والأمراض المعدية والأورام. أمراض الرئة لا تشمل الربو. حددت الدراسة اسم المرقم الحيوي وسياق الاستخدام وأدرجت لماذا يكون المرقم الحيوي مفيدًا في تطوير الدواء. سياق الاستخدام لا يتماشى تمامًا مع وثيقة الأفضل.

على سبيل المثال ، لا تتوافق مراقبة المؤشرات الحيوية في وثيقة BEST بشكل كامل مع مستند مسح FDA. المرصد الحيوي للرصد هو مؤشر حيوي يتم قياسه بشكل متسلسل لتقييم حالة مرض أو حالة طبية أو للدليل على التعرض (أو تأثير) لمنتج طبي أو عامل بيئي. أحد الأمثلة الواردة في أفضل وثيقة لمرصد حيوي للرصد هو الببتيد الناتريوتريك من النوع B أو BNP. يمكن استخدام BNP كمؤشر حيوي للمراقبة أثناء المتابعة لتكملة اتخاذ القرار السريري في مرضى الأطفال المصابين بارتفاع ضغط الدم الرئوي. تم ذكر BNP عدة مرات في مسح FDA لعام 2015 ، ولكن ليس فيما يتعلق بارتفاع ضغط الدم الرئوي لدى مرضى الأطفال. لذلك قد تكون الوثيقتان مكملتين عندما يبحث المحقق عن العلامات الحيوية التي تم تضمينها في المستندات المتعلقة بإدارة الغذاء والدواء.

لا يتم استبعاد مرضى الأطفال من استخدام المؤشرات الحيوية المذكورة في هذه المستندات ، ولكن يجب تقييم قابلية تطبيق المرقم الحيوي على مريض الأطفال وعملية المرض على أساس كل حالة على حدة. ربما يكون أفضل مثال على ذلك هو استخدام المؤشرات الحيوية التنبؤية الجينومية. المرقم الحيوي التنبئي هو علامة حيوية تستخدم لتحديد الأفراد الذين هم أكثر عرضة من الأفراد الذين ليس لديهم المرقم الحيوي لتجربة تأثير إيجابي أو غير موات من التعرض لمنتج طبي أو عامل بيئي. تمت مراجعة تطبيق المعلومات الصيدلانية الجينية في ملصقات FDA مؤخرًا ، ووجدنا أنه في 86٪ من الحالات ، كانت المعلومات مستمدة بالكامل من دراسات البالغين. من بين 65 ملصقًا للأدوية تحتوي على معلومات جينية دوائية ، قررنا أنه في 40 (71٪) حالة كانت المعلومات مناسبة للاستخدام في مرضى الأطفال. في المقام الأول بسبب نشوء الإنزيم أو الناقل أو المستقبل ، في الحالات الـ 16 الأخرى (29٪) ، قررنا أن تطبيق المعلومات التنبؤية على مرضى الأطفال لم يكن واضحًا.

المؤشرات الحيوية الأكثر شيوعًا في تطوير الأدوية هي المؤشرات الحيوية الديناميكية الدوائية / الاستجابة. تُعرَّف هذه المؤشرات الحيوية على أنها علامة حيوية تُستخدم لإظهار حدوث استجابة بيولوجية لدى فرد تعرض لمنتج طبي أو عامل بيئي. في إعداد تطوير المنتجات الطبية ، قد تكون المؤشرات الحيوية للديناميكا الدوائية / الاستجابة مفيدة في إثبات المفهوم القائل بأن الدواء ينتج استجابة دوائية في البشر يُعتقد أنها مرتبطة بالفوائد السريرية ولتوجيه دراسات الاستجابة للجرعة. قد توفر هذه المؤشرات الحيوية أيضًا معلومات مفيدة لتعديل الجرعة. على الرغم من أن هذه المؤشرات الحيوية لا تعتبر دائمًا نقاط نهاية بديلة ، فقد يتم قبول بعضها كنقاط نهاية بديلة في سياقات محددة.


شاهد الفيديو: المحاضرة شرح الدعامه فى النبات كاملا وحل جميع الكتب الخارجيه عليها (كانون الثاني 2022).